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Diagnóstico prenatal
El médico es consultado a menudo, sobre la posibilidad de dar a luz un hijo afecto de una enfermedad congénita y las posibilidades que la medicina puede ofrecer para evitarlo. Los avances de los últimos 40 años en genética y la ecografía han permitido adentrarnos en el conocimiento de la fisiología, patología y comportamiento fetal.
Aproximadamente el 6% de los recién nacidos presentan al nacer algún tipo de enfermedad congénita. De ellas el 2,5 % pueden considerarse anomalías “mayores” y hay que tener en cuenta que estas cifras se doblan al año de vida, cuando sus efectos se ponen de manifiesto. Estos defectos congénitos condicionan el 20% de las muertes perinatales, el 15% de las neonatales y el10% de las infantiles. Su importancia social se pone de manifiesto, cuando calculamos que en España nacen al año unos 400.000 niños (2005, 465.616 nacidos) de los cuales, 25.000 sufren taras congénitas y la mitad aproximadamente van a vivir arrastrando algún grado de discapacidad o minusvalía.
DEFINICIONES:
Diagnóstico Prenatal: Acciones diagnósticas encaminadas a descubrir un defecto congénito antes del parto.
Defecto Congénito: Anomalía del desarrollo, funcional, estructural, o molecular presente al nacer.
Malformación: Anomalía morfológica o estructural de un órgano o sistema, resultante de un desarrollo intrínsecamente anormal. Pueden ser producidas por factores genéticos, ambientales o por una combinación de ambos. En las dos primeras semanas pos concepción, los agentes teratógenos suelen producir abortos, mientras que las agresiones embrionarias que ocurren entre la 3ª y 8ª semanas pos concepción, pueden ocasionar lesiones compatibles con la vida.
Las malformaciones producidas en la organogénesis precoz suelen ser más complejas y múltiples. Las tardías son más frecuentemente aisladas. Entre las más frecuentes constan las cardiopatías (7 %), los defectos del tubo neural (3,6 %) y el paladar hendido (1,2 %).
Disrupción: Efecto de fuerzas destructivas sobre una estructura en desarrollo. Ej.: Hipoplasia de extremidades distales por embolismo. Suelen afectar a un área del organismo. Para una determinada anomalía la causa suele ser única y tener una amplia variabilidad clínica. Ocurren en el 1-2 % de los R.N. y su recurrencia es prácticamente nula.
Deformación: Alteraciones de la forma, posición o estructura de una parte del organismo, secuelade fuerzas mecánicas anormales sobre una parte previamente desarrollada. Ej. : Asimetría facial, pie equino-varo (6,2 ‰), luxación congénita de cadera (3,2 ‰), facies de Potter. Suelen afectar a un área del organismo. Para una determinada anomalía la causa suele ser única y tener escasa variabilidad clínica. Ocurren en el 1-2 % de los R.N. y su recurrencia es menor que la de las malformaciones.